Genetica umana e medica
Titolo
Universitario
-
Genetica Medica - Biologia
Descrizione
I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell’iconografia.
Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie.
Contenuti
Parte I - Le basi della genetica umana
- Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
- Capitolo 2. Variazioni del genoma umano
- Capitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleici
- Capitolo 4. Cromosomi umani
- Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana
- Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà
- Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi
- Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni
- Capitolo 9. Caratteri multifattoriali
- Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche
- Capitolo 11. La biologia dei sistemi
- Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina>
Parte II - La genetica nella pratica clinica
- Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici
- Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche
- Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica
- Capitolo 17. Epilessie su base genetica
- Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale
- Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblastici
- Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
- Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie
- Capitolo 23. Genetica clinica oncologica
- Capitolo 24. Le facomatosi
- Capitolo 25. Emoglobinopatie
- Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo
- Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR
- Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso
- Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale
- Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica
- Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci