Descrizione
La conoscenza delle malattie dell’uomo non può prescindere dalla comprensione
delle loro basi genetiche, sia come causa principale (per esempio nelle sindromi
rare), sia come fattore di predisposizione (per esempio nel diabete o nei tumori).
Questa quinta edizione del testo di Genetica umana e medica presenta una
disamina approfondita e aggiornata del genoma umano, delle sue modificazioni
epigenetiche (epigenoma) e dei prodotti della sua trascrizione (trascrittoma e
proteoma): un tema particolarmente attuale e in continua espansione grazie al
costante sviluppo delle tecnologie di next generation sequencing e degli approcci
bioinformatici necessari a interpretare i risultati ottenuti con queste metodiche.
La
scansione degli argomenti nel libro è pensata per facilitare l’apprendimento: la
prima parte presenta in modo sistematico le basi cellulari e molecolari della
genetica umana, mentre nella seconda tali conoscenze vengono applicate alla
comprensione della patogenesi delle malattie genetiche. Questo approccio
permette di cogliere le connessioni della disciplina con le altre specialità, perché
non c’è ramo della pratica clinica che non richieda solide conoscenze di genetica.
In particolare, nella seconda parte è trattata una serie di patologie inerenti diverse
branche della medicina, che sempre più spesso vengono gestite da genetisti e altri
specialisti nell’ambito di team multidisciplinari. Il libro è rivolto agli studenti di
Medicina e degli altri corsi di laurea del settore biomedico, agli specializzandi e ai
medici che desiderano avere a disposizione uno strumento di consultazione a
supporto della sua pratica clinica.